Il diabete mellito, comunemente conosciuto con il solo nome di diabete, è un disturbo metabolico caratterizzato principalmente da un innalzamento del livello di glucosio circolante nel sangue. Può avere sia cause genetiche che ambientali, spesso interagenti l'una con l'altra.
Si distinguono principalmente due forme di diabete: diabete di tipo 1 (diabete autoimmune) e diabete di tipo 2 (diabete insulino resistente).

Diabete di tipo 1 (T1D): è una malattia autoimmune. Con questo termine si intende una malattia causata da un non corretto funzionamento del sistema immunitario che riconosce come estranea all'organismo una parte che invece appartiene al medesimo e la aggredisce. Nel caso del T1D l'autoimmunità coinvolge le β−cellule pancreatiche che vengono completamente distrutte. La conseguente assenza di insulina comporta pertanto la necessità di somministrare insulina dall'esterno.

Diabete di tipo 2 (T2D): NON è una malattia autoimmune ed è dovuta ad una insufficiente produzione di insulina da parte delle β-cellule e/o da una ridotta risposta delle cellule al segnale insulinico. E' una malattia poligenica e fattori ambientali/comportamentali giocano un ruolo rilevante sul quadro clinico della malattia.

Altre forme di diabete mellito: MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young), PNDM (Permanent Neonatal Diabetes Mellitus) e TNDM (Transient Neonatal Diabetes Mellitus). Sono forme di diabete molto diverse l'una dall'altra per quanto riguarda il quadro clinico della malattia (età all'esordio,gravità della malattia, complicanze, ecc ecc). Hanno in comune il fatto di essere tutte forme monogeniche di diabete, cioè una sola mutazione in un solo gene è sufficiente a scatenare la malattia. Si conoscono già molti geni responsabili per il MODY (GK, HNF1a, HNF1b, IPF1, HNF4a, Tgase2, ...), per il PNDM (KCNJ11, INS, GK, SUR1) e per il TNDM (SUR1) mentre altri devono ancora essere individuati. Conoscere il gene causativo del diabete monogenico è molto importante ai fini di prevederne il decorso clinico, per consulenza genetica e, in alcuni casi, per individuare il trattamento terapeutico adeguato.

Insulina: ormone proteico prodotto e secreto dalle β-cellule del pancreas. L'innalzamento del livello di glucosio circolante a seguito di un pasto induce la secrezione dell'insulina, che segnala agli organi preposti (principalmente fegato, tessuto adiposo e muscolo) la necessità di immagazzinare il glucosio riportandone quindi il livello alla normalità.