Le distrofie muscolari colpiscono in modo specifico il muscolo scheletrico e sono spesso associate alla distruzione progressiva delle fibre muscolari e, in molti casi, alla sostituzione del tessuto muscolare con tessuto fibroso e adiposo.

Tra le distrofie muscolari, la più comune e la più grave è la distrofia muscolare di Duchenne (Dmd). La Dmd è una malattia genetica rara causata dalla mutazione di un gene che si trova sul cromosoma X e che codifica per la distrofina, una proteina essenziale che compone l’impalcatura delle cellule muscolari. La patologia è caratterizzata da un progressivo indebolimento dell’intero tessuto muscolare scheletrico, compresi i muscoli respiratori e cardiaci, che porta alla completa immobilità e alla morte. I primi sintomi si manifestano intorno ai tre anni e l’aspettativa di vita, pur raddoppiata negli ultimi anni, non supera in media i 25-30 anni. Essendo legata al cromosoma X, la Dmd è trasmessa dalle madri, colpisce solo i maschi ed ha un’incidenza di un bambino su 3500. Si stima che in Italia siano 5000 le persone affette da Dmd.